Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche.
Il nuovo software denominato VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis), sviluppato da un gruppo di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università “Aldo Moro” di Bari e dell’Università Statale di Milano, riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi.
Lo studio “VINYL: Variant prIoritizatioN bY survivaL analysis” è stato pubblicato su Bioinformatics, rivista che pubblica articoli scientifici di altissima qualità sui nuovi sviluppi nella bioinformatica del genoma e nella biologia computazionale.
“Si stima che mediamente il genoma di un individuo contenga milioni di piccole differenze, dette varianti genetiche, che nel loro insieme contribuiscono a delineare i tratti somatici tipici di ciascun soggetto – ha spiegato Graziano Pesole del Cnr-Ibiom e presso il Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologia e Biofarmaceutica dell’Università di Bari “A, Moro” – Un numero ristrettissimo di queste varianti può anche causare malattie o condizioni patologiche. La capacità di conoscere e identificare i tratti genetici di una malattia può ovviamente facilitarne la diagnosi e la cura. Per questo motivo, negli ultimi anni, l’analisi del genoma di soggetti malati è sempre più utilizzata in genetica clinica”.
Genetic variants identified from a cohort of affected individuals (orange) and a cohort of healthy controls (purple) are subjected to variant annotation. A scoring algorithm is subsequently used to compute a pathogenicity score based on the predicted functional effect of the variants. Different scoring schemes are evaluated and distributions of pathogenicity scores are compared between the 2 cohorts (affected and controls). The scoring system that maximizes the difference of the score distribution between the 2 population is selected. The corresponding cut-off score for the identification of potentially pathogenic variants is identified as the threshold that maximizes the number of potentially pathogenic variants in the cohort of affected individuals, while at the same time minimizing the number of potentially pathogenic variants in the control population.
Gli studiosi hanno dimostrato che VINYL è in grado di effettuare le analisi dei dati genomici molto più rapidamente.
“Il software rende automatica e veloce la decodifica degli eventuali effetti funzionali delle varianti genetiche, facilitando l’identificazione di quelle di possibile rilevanza clinica – ha proseguito Pesole – VINYL è in grado di confrontare i profili genetici di migliaia di persone affette da una patologia con quelli di persone sane e identificare le caratteristiche salienti delle varianti associate alla malattia”.
Inoltre, lo strumento è capace di individuare nuove varianti genetiche di potenziale interesse clinico che non erano state identificate dalla curatela manuale dei dati.
“La medicina di precisione è un nuovo approccio che punta a utilizzare i profili genetici per sviluppare terapie mirate ed efficaci e costituisce una delle maggiori sfide per il futuro delle discipline biomediche – ha concluso Pesole – Per questo, lo sviluppo di metodi e strumenti informatici come VINYL sarà sempre più necessario per interpretare in maniera accurata le informazioni derivate dalla sequenza del nostro genoma”.
Lo studio è stato realizzato con il supporto della piattaforma Bioinformatica messa a disposizione dal nodo italiano dell’Infrastruttura di ricerca europea ELIXIR, di cui è coordinatore Pesole, la risposta alla recente irruzione dei Big Data nel panorama delle Scienze della Vita attraverso la realizzazione di una infrastruttura digitale interoperabile a livello europeo per la collezione, gestione ed elaborazione dei dati biologici.
VINYL è dotato di un’interfaccia web semplice e intuitivo, disponibile all’indirizzo http://http://www.beaconlab.it/VINYL