Il Rapporto “MonitoRare” redatto da UNIAMO che fornisce il quadro sulla condizione delle persone con malattie rare in Italia, stima che il loro numero sia compreso fra i 2,1 e i 3,5 milioni, di gran lunga superiore a quello delle sole persone con malattie rare esenti, per cui c’è la necessità di trovare una modalità di conteggio che prescinda dal solo codice di esenzione, per arrivare ad avere un quadro completo che permetta politiche ancora più mirate.
Nel corso di un evento trasmesso dai canali social delMinistero della Salutee diUniamo F.I.M.R.è stato presentato il 6 luglio 2021 ilVII Rapporto“MonitoRare” sullacondizione delle persone con malattia rara in Italia, redatto daUNIAMO – Federazione italiana malattie rare, che fornisce il quadro di riferimento sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, sulla ricerca, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica nazionale e regionale.
“MonitoRare è molto di più di un Rapporto e del suo evento di presentazione, è l’occasione per la Federazione di promuovere un modo di fare sistema, tra stakeholder pubblici e privati, una cultura della collaborazione che ogni anno si estende e cresce in qualità– ha spiegatoAnnalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO –L’esigenza di razionalizzazione dei contenuti destinati a target diversi ha guidato il restyling del Rapporto MonitoRare che nella versione digitale potrà contare di nuove funzionalità che permetteranno al lettore di approfondire i contenuti correlati attraverso un percorso di navigazione fruibile e intuitivo”.
MonitoRare 2021 è stato realizzato con il contributo di dati, tra gli altri, diMinistero della Salute,Centri di coordinamento regionali per le malattie rare,Aifa,Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità,Ministero dell’Istruzione,Orphanet Italia,Fondazione Telethon,Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare(Unità Produttiva AID-Agenzia Industrie Difesa),BBMRI Italia.
A livello europeo unapatologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10mila persone; nel mondo si stimanooltre 300 milioni di “malati rari”dei quali30 milioni in Europa. Secondo i più recenti studi,il numero complessivo di persone con malattie rare in Italia sarebbe compreso fra i 2,1 e i 3,5 milioni, un dato di gran lunga superiore a quello delle sole persone con malattia rara esente.
“È necessario potenziare i percorsi di presa in carico delle persone con malattia rara con particolare riguardo anche a tutta la parte sociale– ha aggiunto Scopinaro –Da segnalare inoltre la necessità di trovare una modalità di conteggio delle persone con malattia rara che prescinda dal solo codice di esenzione, per arrivare ad avere un quadro completo che permetta politiche ancora più mirate”.
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra6mila e 8mila. Di queste:
– l’80% ha origini genetiche;
– il20% ha origini ambientali, infettive o allergiche;
– il70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica.
Solo per il 5% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Iltempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7.
Secondo il Rapporto sono15 le Regioniche finora hannoinserito il tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti generali di programmazione sanitaria(vigenti o in via di approvazione al 2020) o che hanno definito unPiano Regionale Malattie Rare.
Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le lorofamigliesi trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi:8 su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti ‘ordinari’ della vita della persona affetta e della famiglia.
In Italia è presente laRete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate –in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni regione possa offrire Percorsi diagnostico terapeutico assistenziale(PDTA) efficienti ed efficaci.
I “farmaci orfani” rappresentano la principale classe di farmaci utilizzati per il trattamento delle patologie rare. Sono detti orfani poichéil loro “raro” utilizzo scoraggerebbe la loro produzione da parte delle aziendefarmaceutiche. Per fortuna, sono sempre di più le aziende farmaceutiche che investono in queste terapie, anche grazie agli incentivi pubblici previsti.
“A fronte di dati positivi e dell’eccellenza italiana rappresentata dallo Screening neonatale esteso, che speriamo di portare in Europa– ha sottolineato la Presidente UNIAMO –è necessario segnalare una flessione sulle attività di ricerca sulle malattie rare, nonostante gli oltre 11 milioni di euro investiti dal Ministero negli IRCCS: dobbiamo individuare le cause e agire prontamente per evitare di lasciare di nuovo neglette le malattie rare”.